Genomics Beyond Health – Бүрэн тайлан (онлайнаар авах боломжтой)

Бид таныг GOV.UK-г хэрхэн ашигладаг, тохиргоогоо санаж, төрийн үйлчилгээг сайжруулах зорилгоор нэмэлт күүки тохируулахыг хүсэж байна.
Та нэмэлт күүки хүлээн авлаа.Та нэмэлт күүкигээс татгалзсан байна.Та күүки тохиргоогоо хүссэн үедээ өөрчлөх боломжтой.
Өөрөөр заагаагүй бол энэ хэвлэлийг Нээлттэй Засгийн газрын v3.0 лицензийн дагуу тараасан болно.Энэ лицензийг үзэхийн тулд nationalarchives.gov.uk/doc/open-goverment-licence/version/3 хаягаар зочлох эсвэл Мэдээллийн бодлого, The National Archives, Kew, London TW9 4DU хаяг руу эсвэл psi@nationalchives имэйл хаягаар бичнэ үү.засаг.ИХ БРИТАНИ.
Хэрэв бид гуравдагч этгээдийн зохиогчийн эрхийн мэдээллийг олж мэдсэн бол та зохиогчийн эрх эзэмшигчээс зөвшөөрөл авах шаардлагатай.
Уг нийтлэлийг https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage хаягаар авах боломжтой.
ДНХ нь бүх биологийн амьдралын үндэс бөгөөд анх 1869 онд Швейцарийн химич Фридрих Мишер нээсэн.1953 онд Жеймс Ватсон, Фрэнсис Крик, Розалинд Франклин, Морис Вилкинс нарыг олон зуун жилийн нээлтүүд нь хоорондоо холбогдсон хоёр гинжээс бүрдсэн "давхар спираль" загварыг бүтээхэд хүргэсэн.ДНХ-ийн бүтцийн талаар эцсийн ойлголттой болсноор 2003 онд Хүний геномын төслөөр хүний ​​геномыг бүрэн дараалалд оруулах хүртэл дахиад 50 жил шаардагджээ.
Мянган жилийн зааг дахь хүний ​​геномын дараалал нь хүний ​​биологийн талаарх бидний ойлголтын эргэлтийн цэг юм.Эцэст нь бид байгалийн генийн төлөвлөгөөг уншиж болно.
Тэр цагаас хойш хүний ​​геномыг уншихад ашиглаж болох технологиуд хурдацтай хөгжсөн.Эхний геномын дарааллыг тогтооход 13 жил зарцуулсан бөгөөд энэ нь шинжлэх ухааны олон судалгаа зөвхөн ДНХ-ийн тодорхой хэсгүүдэд төвлөрч байсан гэсэн үг юм.Одоо хүний ​​бүх геномыг нэг өдрийн дотор дараалалд оруулах боломжтой.Энэхүү дараалал тогтоох технологийн дэвшил нь хүний ​​геномыг ойлгох чадварт томоохон өөрчлөлтүүдийг авчирсан.Томоохон хэмжээний шинжлэх ухааны судалгаа нь ДНХ-ийн зарим хэсэг (ген) болон бидний зарим шинж чанар, шинж чанаруудын хоорондын хамаарлын талаарх бидний ойлголтыг сайжруулсан.Гэсэн хэдий ч генийн янз бүрийн шинж чанаруудад үзүүлэх нөлөө нь маш нарийн төвөгтэй оньсого юм: бидний хүн бүр бидний шинж чанаруудад нөлөөлдөг нарийн төвөгтэй сүлжээнд ажилладаг 20,000 орчим гентэй байдаг.
Өнөөдрийг хүртэл судалгааны гол төвлөрөл нь эрүүл мэнд, өвчин эмгэгийн талаар байсан бөгөөд зарим тохиолдолд бид мэдэгдэхүйц ахиц дэвшил гаргасан.Эндээс геномик нь эрүүл мэнд, өвчний явцын талаарх бидний ойлголтын үндсэн хэрэгсэл болдог.Их Британийн дэлхийд тэргүүлэгч геномикийн дэд бүтэц нь геномын өгөгдөл, судалгааны чиглэлээр дэлхийд тэргүүлдэг.
Энэ нь Их Британи SARS-CoV-2 вирусын геномын дараалал тогтоох чиглэлээр тэргүүлж буй COVID тахлын үед илт ажиглагдсан.Геномик нь Их Британийн ирээдүйн эрүүл мэндийн тогтолцооны гол тулгуур болох төлөвтэй байна.Энэ нь өвчнийг эрт илрүүлэх, ховор удамшлын өвчнийг оношлох, эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээг хүмүүст илүү оновчтой болгоход туслах ёстой.
Эрдэмтэд бидний ДНХ нь ажил эрхлэлт, спорт, боловсрол гэх мэт эрүүл мэндээс бусад олон төрлийн шинж чанаруудтай хэрхэн холбоотой болохыг илүү сайн ойлгож байна.Энэхүү судалгаа нь эрүүл мэндийн судалгаанд зориулж боловсруулсан геномын дэд бүтцийг ашигласан бөгөөд хүний ​​өргөн хүрээний шинж чанарууд хэрхэн бүрэлдэж, хөгждөг талаарх бидний ойлголтыг өөрчилсөн.Эрүүл бус шинж чанаруудын талаарх бидний геномын мэдлэг өсөн нэмэгдэж байгаа ч эрүүл шинж чанаруудаас хол хоцорч байна.
Эрүүл мэндийн геномикийн талаар бидний харж буй боломж, сорилтууд, тухайлбал генетикийн зөвлөгөө авах хэрэгцээ эсвэл туршилтыг ашиглахыг зөвтгөх хангалттай мэдээлэл өгөх зэрэг нь эрүүл мэндийн бус геномикийн ирээдүйн боломжит цонхыг нээж өгдөг.
Эрүүл мэндийн салбарт геномын мэдлэгийн хэрэглээ нэмэгдэж байгаагаас гадна хэрэглэгчдэд шууд үйлчилгээ үзүүлдэг хувийн компаниудаар дамжуулан геномын мэдлэгийг улам бүр мэддэг болж байна.Төлбөрийн хувьд эдгээр компаниуд хүмүүст өөрсдийн удам угсааг судлах, олон төрлийн шинж чанарын талаар геномын мэдээлэл авах боломжийг олгодог.
Олон улсын судалгааны үр дүнд өсөн нэмэгдэж буй мэдлэг нь шинэ технологийг амжилттай хөгжүүлэх боломжийг олгож, ДНХ-ээс хүний ​​шинж чанарыг урьдчилан таамаглах нарийвчлал нэмэгдэж байна.Ойлгохоос гадна тодорхой генийг засварлах техникийн боломжтой болсон.
Геном нь нийгмийн олон талыг өөрчлөх чадвартай боловч түүний хэрэглээ нь ёс зүй, өгөгдөл, аюулгүй байдлын эрсдэлтэй байдаг.Үндэсний болон олон улсын түвшинд геномикийн хэрэглээг хэд хэдэн сайн дурын удирдамж, Мэдээлэл хамгаалах ерөнхий хууль гэх мэт геномикт тусгайлан зориулаагүй ерөнхий дүрмээр зохицуулдаг.Геномын хүч нэмэгдэж, хэрэглээ нь өргөжихийн хэрээр засгийн газрууд геномикийг нийгэмд найдвартай нэгтгэх эсэх асуудлыг шийдэх асуудалтай тулгарч байна.Дэд бүтэц, геномикийн судалгааны чиглэлээр Их Британийн олон талын давуу талыг ашиглахын тулд засгийн газар болон аж үйлдвэрийн хамтын хүчин чармайлт шаардагдана.
Хэрэв та хүүхдээ спортоор эсвэл сурлагын амжилтаар тэргүүлж чадах эсэхийг тодорхойлж чадах уу?
Эдгээр нь геномын шинжлэх ухаан нь хүний ​​геномын тухай болон бидний зан чанар, зан үйлд хэрхэн нөлөөлөх талаар илүү их мэдээлэл өгөх тул ойрын ирээдүйд бидний тулгарах магадлалтай асуултуудын зөвхөн зарим нь юм.
Хүний геномын тухай мэдээлэл буюу түүний өвөрмөц дезоксирибонуклеины хүчил (ДНХ) дараалал нь зарим эмнэлгийн оношлогоо, эмчилгээг хувийн болгоход аль хэдийн ашиглагдаж байна.Гэхдээ бид геном нь эрүүл мэндээс гадна хүмүүсийн зан чанар, зан үйлд хэрхэн нөлөөлдөгийг ойлгож эхэлж байна.
Геном нь эрсдэл хүлээх, бодис үүсгэх, хэрэглэх зэрэг эрүүл мэндийн бус шинж чанаруудад нөлөөлдөг гэсэн нотолгоо аль хэдийн бий.Бид генүүд нь шинж чанаруудад хэрхэн нөлөөлдөг талаар илүү ихийг мэдэхийн хэрээр геномын дараалалд тулгуурлан хэн нэгэнд эдгээр шинж чанаруудыг хэр магадлалтай, хэр хэмжээгээр хөгжүүлэхийг илүү сайн таамаглаж чадна.
Энэ нь хэд хэдэн чухал асуултыг бий болгодог.Энэ мэдээллийг хэрхэн ашигладаг вэ?Энэ нь манай нийгэмд юу гэсэн үг вэ?Янз бүрийн салбарт бодлогоо хэрхэн тохируулах шаардлагатай байж болох вэ?Бидэнд илүү зохицуулалт хэрэгтэй юу?Ялгаварлан гадуурхах эрсдэл болон хувийн нууцад учирч болзошгүй аюул заналхийллийн талаар бид дэвшүүлсэн ёс зүйн асуудлыг хэрхэн шийдвэрлэх вэ?
Геномын зарим боломжит хэрэглээ нь богино хугацаанд эсвэл бүр дунд хугацаанд хэрэгжихгүй байж болох ч өнөөдөр геномын мэдээллийг ашиглах шинэ аргуудыг судалж байна.Энэ нь одоо геномикийн ирээдүйн хэрэглээг урьдчилан таамаглах цаг болсон гэсэн үг юм.Шинжлэх ухаан үнэхээр бэлэн болохоос өмнө геномын үйлчилгээ олон нийтэд хүртээмжтэй болвол ямар үр дагавар гарахыг бид бас авч үзэх хэрэгтэй.Энэ нь геномикийн эдгээр шинэ хэрэглээний боломж, эрсдэлийг зөв авч үзэх, үүний хариуд юу хийж болохыг тодорхойлох боломжийг бидэнд олгоно.
Энэхүү тайлан нь геномикийг мэргэжлийн бус хүмүүст танилцуулж, шинжлэх ухаан хэрхэн хөгжиж байгааг судалж, янз бүрийн салбарт үзүүлэх нөлөөг авч үзэхийг оролдсон.Уг тайланд одоо юу болж, ирээдүйд юу тохиолдож болох талаар судалж, геномикийн хүчийг хаана хэтрүүлэн үнэлж болохыг судалжээ.
Геном бол зөвхөн эрүүл мэндийн бодлогын асуудал биш юм.Энэ нь боловсрол, эрүүгийн эрх зүй, ажил эрхлэлт, даатгал зэрэг өргөн хүрээний бодлогын салбарт нөлөөлж болзошгүй.Энэхүү тайлан нь хүний ​​эрүүл мэндийн бус геномикийг голлон авч үздэг.Тэрээр мөн геномыг хөдөө аж ахуй, экологи, синтетик биологи зэрэгт ашиглах боломжийг судалж, бусад салбарт ашиглах боломжийн өргөн цар хүрээг ойлгохоор ажиллаж байна.
Гэсэн хэдий ч хүний ​​​​геномикийн талаар бидний мэддэг ихэнх зүйл нь түүний эрүүл мэнд, өвчинд гүйцэтгэх үүргийг судалсан судалгаанаас гардаг.Эрүүл мэнд бол олон боломжит програмуудыг боловсруулж байгаа газар юм.Эндээс бид эхлэх бөгөөд 2, 3-р бүлэгт геномикийн шинжлэх ухаан, хөгжлийг танилцуулна.Энэ нь геномикийн чиглэлийн нөхцөл байдлыг хангаж, геномик нь эрүүл мэндийн бус салбарт хэрхэн нөлөөлдөгийг ойлгоход шаардлагатай техникийн мэдлэгийг өгдөг.Техникийн мэдлэггүй уншигчид энэхүү тайлангийн үндсэн агуулгыг харуулсан 4, 5, 6-р бүлгүүдийн танилцуулгыг аюулгүйгээр алгасаж болно.
Хүмүүс бидний удам угсаа, бидний төлөвшилд ямар үүрэг гүйцэтгэдэг талаар эртнээс биширсээр ирсэн.Бид удамшлын хүчин зүйлс бидний биеийн онцлог, эрүүл мэнд, зан чанар, зан чанар, ур чадварт хэрхэн нөлөөлж, хүрээлэн буй орчны нөлөөлөлтэй хэрхэн харьцаж байгааг ойлгохыг эрмэлздэг.
4 тэрбум фунт стерлинг, хүний ​​геномын анхны дарааллыг (инфляцийг тохируулсан зардал) боловсруулахад 13 жилийн зардал, цаг хугацаа зарцуулсан.
Геном судлал нь организмын геномууд, тэдгээрийн бүрэн ДНХ-ийн дараалал, бидний бүх генүүд бидний биологийн системд хэрхэн хамтран ажилладаг талаар судалдаг шинжлэх ухаан юм.20-р зуунд геномын судалгаа нь ерөнхийдөө ихрүүдийн ажиглалтаар хязгаарлагдаж, бие махбодийн болон зан үйлийн шинж чанарт (эсвэл "байгаль ба хүмүүжил") удамшил, хүрээлэн буй орчны үүрэг ролийг судлахад чиглэгддэг байв.Гэсэн хэдий ч 2000-аад оны дунд үе нь хүний ​​геномыг анх удаа хэвлэн нийтэлж, илүү хурдан бөгөөд хямд геномын технологийг хөгжүүлснээрээ онцлог байв.
Эдгээр аргууд нь судлаачид эцэст нь генетикийн кодыг шууд, хамаагүй бага зардал, цаг хугацаагаар судлах боломжтой гэсэн үг юм.Хүний геномын дараалалд олон жил зарцуулж, хэдэн тэрбум фунт стерлингийн зардал гардаг байсан бол одоо нэг хоног хүрэхгүй хугацаа шаардагдах бөгөөд ойролцоогоор 800 фунт стерлингийн үнэтэй байна [зүүлэл 1].Судлаачид одоо олон зуун хүний ​​геномд дүн шинжилгээ хийх эсвэл олон мянган хүний ​​геномын талаарх мэдээллийг агуулсан биобанкуудад холбогдох боломжтой.Үүний үр дүнд геномын өгөгдлийг судалгаанд ашиглахын тулд их хэмжээгээр хуримтлуулж байна.
Өнөөг хүртэл геномикийг ихэвчлэн эрүүл мэнд, анагаах ухааны судалгаанд ашиглаж ирсэн.Жишээлбэл, хөхний хорт хавдартай холбоотой BRCA1 хувилбар гэх мэт согогтой генетикийн хувилбарууд байгаа эсэхийг тодорхойлох.Энэ нь геномын талаарх мэдлэггүйгээр урьдчилан сэргийлэх эмчилгээ хийх боломжгүй юм.Гэсэн хэдий ч геномын талаарх бидний ойлголт сайжирч, геномын нөлөө эрүүл мэнд, өвчин эмгэгээс хамаагүй илүү байдаг нь улам бүр тодорхой болсон.
Сүүлийн 20 жилийн хугацаанд бидний генетикийн бүтцийг ойлгох эрэл хайгуул ихээхэн ахисан.Бид геномын бүтэц, үйл ажиллагааг ойлгож эхэлж байгаа ч сурах зүйл их байна.
1950-иад оноос хойш бидний ДНХ-ийн дараалал нь бидний эсүүд уураг үүсгэдэг зааврыг агуулсан код гэдгийг мэддэг болсон.Ген бүр нь организмын шинж чанарыг (нүдний өнгө, цэцгийн хэмжээ гэх мэт) тодорхойлдог тусдаа уурагтай тохирдог.ДНХ янз бүрийн механизмаар дамжуулан шинж тэмдгүүдэд нөлөөлж болно: нэг ген нь шинж чанарыг тодорхойлох боломжтой (жишээлбэл, АВО цусны бүлэг), хэд хэдэн ген нь синергетик байдлаар ажилладаг (жишээлбэл, арьсны өсөлт, пигментаци) эсвэл зарим генүүд давхцаж, өөр өөр шинж тэмдгүүдийн нөлөөг далдлах боломжтой. генүүд.генүүд.бусад генүүд (халзан, үсний өнгө гэх мэт).
Ихэнх шинж чанарууд нь олон (магадгүй мянга) өөр өөр ДНХ-ийн сегментүүдийн хамтарсан үйлдлээс хамаардаг.Гэвч бидний ДНХ-ийн мутаци нь уургийн өөрчлөлтийг үүсгэдэг бөгөөд энэ нь шинж чанарыг өөрчлөхөд хүргэдэг.Энэ нь биологийн хэлбэлзэл, олон янз байдал, өвчний гол хөдөлгөгч хүч юм.Мутаци нь хувь хүнд давуу болон сул талыг өгч, төвийг сахисан өөрчлөлтүүд эсвэл огт нөлөө үзүүлэхгүй.Тэд гэр бүлээрээ дамждаг эсвэл жирэмслэлтээс үүдэлтэй байж болно.Гэсэн хэдий ч, хэрэв тэд насанд хүрсэн бол энэ нь ихэвчлэн үр удамд нь бус хувь хүмүүст өртөх боломжийг хязгаарладаг.
Шинж чанаруудын өөрчлөлтөд эпигенетик механизмууд нөлөөлж болно.Тэд генийг асаасан эсвэл унтраасан эсэхийг хянах боломжтой.Генетикийн мутациас ялгаатай нь тэдгээр нь буцах боломжтой бөгөөд зарим талаараа хүрээлэн буй орчноос хамаардаг.Энэ нь шинж тэмдгийн шалтгааныг ойлгох нь зөвхөн ямар генетикийн дараалал нь шинж чанар бүрт нөлөөлдөг болохыг олж мэдэх явдал биш гэсэн үг юм.Генетикийг илүү өргөн хүрээнд авч үзэх, геном дахь сүлжээ, харилцан үйлчлэл, хүрээлэн буй орчны үүргийг ойлгох шаардлагатай.
Геномын технологийг ашиглан хувь хүний ​​генетикийн дарааллыг тодорхойлох боломжтой.Эдгээр аргуудыг одоо олон судалгаанд өргөн ашиглаж байгаа бөгөөд арилжааны компаниуд эрүүл мэнд, өвөг дээдсийн шинжилгээнд улам бүр санал болгож байна.Компани эсвэл судлаачдын хэн нэгний генетикийн дарааллыг тодорхойлоход ашигладаг аргууд нь харилцан адилгүй байдаг ч саяхныг хүртэл ДНХ-ийн микроаррейтинг хэмээх аргыг ихэвчлэн ашигладаг байсан.Микромассив нь хүний ​​геномын бүхэл бүтэн дарааллыг уншихаас илүү зарим хэсгийг хэмждэг.Түүхийн хувьд микрочип нь бусад аргуудаас илүү хялбар, хурдан, хямд байсан ч хэрэглээ нь зарим хязгаарлалттай байдаг.
Мэдээллийг хуримтлуулсны дараа тэдгээрийг геномын хэмжээний холбоо судалгаа (эсвэл GWAS) ашиглан масштабаар судалж болно.Эдгээр судалгаанууд нь тодорхой шинж чанаруудтай холбоотой генетикийн хувилбаруудыг хайж байна.Гэсэн хэдий ч өнөөг хүртэл хамгийн том судалгаанууд ч гэсэн ихрүүдийн судалгаанаас бидний хүлээж байсан зүйлтэй харьцуулахад олон шинж чанаруудын үндэс болсон генетикийн үр нөлөөний зөвхөн багахан хэсгийг илрүүлсэн.Тухайн шинж чанарын бүх холбогдох генетикийн тэмдэглэгээг олж чадаагүй бол "удамшлын дутагдал" гэж нэрлэдэг.[зүүлт тайлбар 2]
Гэсэн хэдий ч GWAS-ийн холбогдох генетикийн хувилбаруудыг тодорхойлох чадвар нь илүү их өгөгдөлтэй байх тусам сайжирдаг тул илүү их геномын мэдээлэл цуглуулснаар удамшлын дутагдлын асуудлыг шийдэж болно.
Нэмж дурдахад зардал буурч, технологи сайжирч байгаа тул улам олон судлаачид бичил массивын оронд бүхэл геномын дараалал гэж нэрлэгддэг техникийг ашиглаж байна.Энэ нь хэсэгчилсэн дарааллаас илүү геномын бүх дарааллыг шууд уншдаг.Дараалал нь бичил массивтай холбоотой олон хязгаарлалтыг даван туулж, илүү баялаг, илүү мэдээлэлтэй өгөгдлийг бий болгодог.Энэхүү мэдээлэл нь мөн удамшлын бус байдлын асуудлыг багасгахад тусалж байгаа бөгөөд энэ нь бид ямар генүүд шинж чанарт нөлөөлөхийн тулд хамтран ажилладаг талаар илүү ихийг мэдэж эхэлж байна гэсэн үг юм.
Үүний нэгэн адил, одоо нийгмийн эрүүл мэндийн зорилгоор төлөвлөж буй геномын бүхэл бүтэн дарааллыг цуглуулах нь судалгаанд илүү баялаг, найдвартай мэдээллийн багц өгөх болно.Энэ нь эрүүл, эрүүл бус шинж чанарыг судалдаг хүмүүст ашигтай байх болно.
Бид генүүд нь шинж чанаруудад хэрхэн нөлөөлдөг талаар илүү ихийг олж мэдсэнээр янз бүрийн генүүд тодорхой шинж чанарын хувьд хэрхэн хамтран ажиллахыг илүү сайн таамаглаж чадна.Энэ нь олон генийн таамаглалын нөлөөг нэгтгэн генетикийн хариуцлагын нэг хэмжигдэхүүнийг полиген оноо гэж нэрлэдэг.Полиген оноо нь хувь хүний ​​генийн маркераас илүү тухайн хүний ​​шинж чанарыг хөгжүүлэх магадлалыг илүү нарийвчлалтай урьдчилан таамаглах хандлагатай байдаг.
Полиген оноо нь одоогоор эрүүл мэндийн судалгаанд түгээмэл болж байгаа бөгөөд нэг өдрийн зорилго нь хувь хүний ​​түвшинд эмнэлзүйн үйл ажиллагааг удирдан чиглүүлэх зорилготой юм.Гэсэн хэдий ч полигенийн оноог GWAS-аар хязгаарладаг тул олон хүн зорилтот шинж чанаруудаа маш нарийн таамаглаагүй байгаа бөгөөд өсөлтийн полиген оноо нь зөвхөн 25% -ийн таамаглалын нарийвчлалд хүрдэг.[Зүүлт тайлбар 3] Энэ нь зарим шинж тэмдгүүдийн хувьд цусны шинжилгээ, MRI зэрэг бусад оношлогооны аргуудтай адил үнэн зөв байж чадахгүй гэсэн үг юм.Гэсэн хэдий ч геномын өгөгдөл сайжрахын хэрээр полигенийн тооцооллын нарийвчлал сайжрах ёстой.Ирээдүйд полиген оноо нь уламжлалт оношилгооны хэрэгслээс эрт эмнэлзүйн эрсдлийн талаарх мэдээллийг өгч, эрүүл мэндийн бус шинж чанарыг урьдчилан таамаглахад мөн адил ашиглаж болно.
Гэхдээ аливаа аргын нэгэн адил энэ нь хязгаарлалттай байдаг.GWAS-ийн гол хязгаарлалт нь ашигласан мэдээллийн олон талт байдал бөгөөд энэ нь нийт хүн амын олон янз байдлыг тусгадаггүй.Судалгаанаас үзэхэд GWAS-ийн 83 хүртэлх хувийг зөвхөн Европ гаралтай когортод хийдэг.[Зүүлт тайлбар 4] Энэ нь тодорхой асуудалтай тул GWAS нь зөвхөн тодорхой популяцид хамааралтай байж болно гэсэн үг юм.Тиймээс GWAS-ийн популяцийн хэвийсэн үр дүнд үндэслэн урьдчилан таамаглах тестийг боловсруулж ашиглах нь GWAS-ийн хүн амаас гадуурх хүмүүсийг ялгаварлан гадуурхахад хүргэж болзошгүй юм.
Эрүүл мэндийн бус шинж чанаруудын хувьд полигенийн оноонд тулгуурласан таамаглал нь геномын бус мэдээллээс бага мэдээлэлтэй байна.Жишээлбэл, боловсролын түвшинг урьдчилан таамаглах полиген оноо (хамгийн хүчирхэг полиген онооны нэг) нь эцэг эхийн боловсролын энгийн хэмжүүрээс бага мэдээлэлтэй байдаг.[Зүүх тайлбар 5] Судалгааны цар хүрээ, олон талт байдал, түүнчлэн бүхэл геномын дарааллын өгөгдөлд суурилсан судалгаа нэмэгдэхийн хэрээр полиген онооны таамаглах чадвар зайлшгүй нэмэгдэх болно.
Геномын судалгаа нь эрүүл мэнд, өвчний геномикийг судлахад чиглэж, өвчний эрсдэлд нөлөөлдөг геномын хэсгүүдийг тодорхойлоход тусалдаг.Геномын үүргийн талаар бидний мэддэг зүйл нь өвчнөөс хамаардаг.Хантингтоны өвчин гэх мэт зарим нэг генийн өвчний хувьд бид тухайн хүний ​​геномын мэдээлэлд үндэслэн тухайн хүний ​​өвчнөөр өвчлөх магадлалыг нарийн урьдчилан таамаглаж чадна.Зүрхний титэм судасны өвчин гэх мэт хүрээлэн буй орчны нөлөөлөлтэй хавсарсан олон генээс үүдэлтэй өвчний хувьд геномын таамаглалын нарийвчлал хамаагүй бага байв.Ихэнхдээ өвчин, шинж чанар нь нарийн төвөгтэй байх тусам үнэн зөв ойлгох, урьдчилан таамаглахад хэцүү байдаг.Гэсэн хэдий ч судалгаанд хамрагдсан бүлэг томорч, олон янз байх тусам урьдчилан таамаглах нарийвчлал сайжирдаг.
Их Британи эрүүл мэндийн геномикийн судалгааны тэргүүн эгнээнд явж байна.Бид геномын технологи, судалгааны мэдээллийн сан, тооцоолох хүчин чадал зэрэг асар том дэд бүтцийг хөгжүүлсэн.Их Британи улс дэлхийн геномын мэдлэгт томоохон хувь нэмэр оруулсан, ялангуяа COVID-19 тахлын үед бид SARS-CoV-2 вирус болон шинэ хувилбаруудын геномын дараалал тогтоох ажлыг удирдан чиглүүлсэн.
Genome UK нь геномын эрүүл мэндийн төлөөх Их Британийн амбицтай стратеги бөгөөд NHS нь геномын дарааллыг ховор өвчин, хорт хавдар, халдварт өвчний оношилгооны ердийн эмнэлзүйн тусламж үйлчилгээнд нэгтгэдэг.[зүүлт тайлбар 6]
Энэ нь мөн судалгаанд ашиглах боломжтой хүний ​​геномын тоог мэдэгдэхүйц нэмэгдүүлэхэд хүргэнэ.Энэ нь илүү өргөн хүрээтэй судалгаа хийх боломжийг олгож, геномикийг ашиглах шинэ боломжийг нээх ёстой.Геномын мэдээлэл, дэд бүтцийн хөгжилд дэлхийд тэргүүлэгчийн хувьд Их Британи нь геномын шинжлэх ухааны ёс зүй, зохицуулалтын чиглэлээр дэлхийд тэргүүлэгч болох боломжтой.
Шууд хэрэглээ (DTC) генетикийн шинжилгээний иж бүрдэл нь эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгчийн оролцоогүйгээр шууд хэрэглэгчдэд зарагддаг.Шүлсний арчдасыг шинжилгээнд илгээж, хэдхэн долоо хоногийн дотор хэрэглэгчдэд эрүүл мэнд, гарал үүслийн шинжилгээг өгдөг.Энэ зах зээл хурдацтай хөгжиж байгаа бөгөөд дэлхий даяар хэдэн арван сая хэрэглэгчид өөрсдийн эрүүл мэнд, удам угсаа, удамшлын урьдач байдлын талаар ойлголттой болохын тулд ДНХ-ийн дээжийг арилжааны дараалалд илгээдэг.
Хэрэглэгчдэд шууд хүргэх үйлчилгээ үзүүлдэг геномд суурилсан зарим аналитикийн нарийвчлал маш бага байж болно.Туршилтууд нь мэдээлэл солилцох, хамаатан саднаа таних, кибер аюулгүй байдлын протоколд алдаа гарах зэргээр хувийн нууцад нөлөөлж болно.Хэрэглэгчид DTC туршилтын компанитай холбоо барихдаа эдгээр асуудлыг бүрэн ойлгохгүй байж магадгүй юм.
Эмнэлгийн бус шинж чанарыг тодорхойлох DTC-ийн геномын шинжилгээ нь мөн үндсэндээ зохицуулалтгүй байдаг.Тэд эмнэлгийн геномын шинжилгээг зохицуулах хууль тогтоомжоос давж, туршилтын үйлчилгээ үзүүлэгчдийн сайн дурын өөрийн зохицуулалтад тулгуурладаг.Эдгээр компаниудын ихэнх нь Их Британиас гадуур байрладаг бөгөөд Их Британид зохицуулалтгүй байдаг.
ДНХ-ийн дараалал нь үл мэдэгдэх хүмүүсийг таних шүүх эмнэлгийн шинжлэх ухаанд онцгой хүчтэй байдаг.1984 онд ДНХ-ийн хурууны хээг зохион бүтээснээс хойш үндсэн ДНХ-ийн шинжилгээг өргөнөөр ашиглаж ирсэн бөгөөд Их Британийн Үндэсний ДНХ-ийн мэдээллийн сан (NDNAD) нь 5.7 сая хувийн мэдээлэл, 631,000 хэргийн газрын бүртгэлийг агуулдаг.[зүүлт тайлбар 8]